Μιλάμε για τον αυτισμό. Συνέντευξη με την Δρ. Γκόλτσιου Κωνσταντίνα.

Μιλάμε για τον αυτισμό. Η Δρ Γκόλτσιου Κωνσταντίνα, παιδίατρος-αναπτυξιολόγος μέσα από την πολυετή κλινική εμπειρία της σε παιδιά, μας βοηθάει να κατανοήσουμε καλύτερα τον τύπο των Διάχυτων Αναπτυξιακών Διαταραχών ( Δ.Α.Δ), μία ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν την ανάπτυξη βασικών λειτουργιών του παιδιού. Η κ. Γκόλτσιου τοποθετείται επί του θέματος και εκφράζει τις απόψεις της, παρέχοντας μας ιδιαίτερα χρήσιμες γνώσεις για την έννοια των συγκεκριμένων διαταραχών και την αντιμετώπιση τους.

Τι είναι οι διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές;(Δ.Α.Δ);

Παλαιότερα χρησιμοποιούταν ο όρος ‘αυτισμός’- σήμερα προτιμάται ο όρος «διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές» ή «Διαταραχές του Αυτιστικού Φάσματος».

Με τον όρο ΔΑΔ εννοούμε μια μορφή διαταραχών που αφορούν:

[unordered_list style=”tick”]

• Την κοινωνική επαφή, τη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία, και τη συμπεριφορά.
• Σημεία και συμπτώματα ανησυχητικά εμφανίζονται από μικρή (βρεφική-νηπιακή ηλικία), όπως:
• Όταν το βρέφος δεν γυρίζει προς τον γονέα που τον καλεί με το όνομά του
• Δεν γυρίζει όταν ο γονέας δείχνει σε κάτι λέγοντας « κοίτα το…»
• Όταν δεν δείχνει το ίδιο στους γονείς του κάτι που τον/την ενδιαφέρει
• Όταν δεν προσπαθεί να επικοινωνήσει ούτε με μονο/πολύ-συλλαβική φλυαρία/μπαμπαλίζοντας
• Όταν καθυστερεί να χαμογελάσει
• Όταν δεν έχει βλεμματική επαφή.
• Όταν δεν προσπαθεί να εκφραστεί φωνητικά (π.χ. να πει «ω!», «αα!» ή να πει το όνομά του), έχει καλή όμως αναγνώριση των ήχων του περιβάλλοντος

[/unordered_list]

Σε μεγαλύτερα παιδιά, οι γλωσσικές στερεοτυπίες, η ηχολαλία/επανάληψη όσων ακούει το παιδί χωρίς ένδειξη ότι καταλαβαίνει το νόημα τους και η χρησιμοποίηση άσχετων (pop up) και μεγάλων λέξεων, χωρίς πρόθεση επικοινωνίας

Ποια είναι η αιτιολογία αυτών των διαταραχών;

Παρά την εκτεταμένη έρευνα πάνω στην αιτιολογία των αυτιστικών διαταραχών, το ακριβές αίτιο είναι ακόμα μέχρι και σήμερα άγνωστο. Έχουν ενοχοποιηθεί διάφοροι νευροβιολογικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων και των γενετικών, που επηρεάζουν την λειτουργία του εγκεφάλου και κατά συνέπεια τους διάφορους τομείς κοινωνικής ανάπτυξης, κατά ένα ασταθή και ακανόνιστο τρόπο. Το σίγουρο πάντως είναι πως δεν οφείλονται σε προβληματικές σχέσεις γονέων με το παιδί ούτε προκαλούνται από συναισθηματικά προβλήματα.

Ποιοι είναι οι κύριοι τομείς ανάπτυξης ενός παιδιού με Δ.Α.Δ που επηρεάζονται;

1) η κοινωνική επαφή: ένα παιδί με αυτισμό δίνει μεγαλύτερη προσοχή στα αντικείμενα ή στα μέρη των αντικειμένων παρά στους ανθρώπους, μπορεί να δέχεται την επαφή παθητικά, αλλά δεν την επιδιώκει
2) η λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία: Η κατανόησή του δείχνει να περιορίζεται σε πράγματα που τον ενδιαφέρουν, ενώ είναι περιορισμένη η επικοινωνία με χειρονομίες, με την έκφραση του προσώπου ή με τη στάση του σώματος ή τον τόνο της φωνής καθώς και η κατανόηση των εκφράσεων-λεκτικών ή μη – των άλλων
3) η συμπεριφορά: Το παιδί με αυτισμό έχει συχνά περιορισμένη φαντασία και πτωχό ρεπερτόριο ενεργειών, που το οδηγούν σε στερεότυπες κινήσεις και εκφράσεις και σε εμμονές με την ενασχόληση με συγκεκριμένα αντικείμενα, χωρίς συμβολικό παιχνίδι .

Στο φάσμα των διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών περιλαμβάνονται και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές όπως:

Το σύνδρομο Asperger διαγιγνώσκεται συνήθως στην ηλικία των 6-7 χρόνων και περιγράφεται ως διαταραχή της κοινωνικότητας με περιορισμένο εύρος ενδιαφερόντων, με φυσιολογική νοημοσύνη και χωρίς διαταραχή στον λόγο, όμως ο λόγος τους συχνά περιγράφεται ως ιδιότυπος και επιτηδευμένος και συνήθως εστιάζουν τις συζητήσεις τους σε ασυνήθιστα θέματα. Επίσης συχνά είναι αδέξια.

Ο αυτισμός υψηλής λειτουργικότητας είναι για πολλούς συνώνυμος με το σύνδρομο Asperger, πρόκειται όμως για άτομα που διαγιγνώσκονται σε μικρότερη ηλικία, χωρίς νοητική υστέρηση, με στοιχειώδη λόγο αλλά δυσκολία στις κοινωνικές σχέσεις και αρκετά άλλα συμπτώματα του αυτιστικού συνδρόμου.

Ο όρος διάχυτη διαταραχή της ανάπτυξης, μη δυνάμενη να οριστεί διαφορετικά (pervasive developmental disorders not otherwise specified, PDD-NOS) αναφέρεται σε περιπτώσεις παιδιών με ορισμένα αυτιστικά χαρακτηριστικά (autistic traits), χωρίς όμως να πληρούν επακριβώς τα διαγνωστικά κριτήρια του αυτισμού.

Ο αυτισμός συχνά συνυπάρχει με άλλες ασθένειες ή σύνδρομα όπως το σύνδρομο του Angelman τo σύνδρομο του Prader-Willi, το σύνδρομο Rett, την φαινυλκετονουρία κτλ.

Σε ποια ηλικία και με ποιον τρόπο μπορεί να διαγνωστεί ένα παιδί με Δ.Α.Δ;

Αν και συμπτώματα όπως τα παραπάνω εμφανίζονται σε πολλές περιπτώσεις πολύ νωρίς στην βρεφική ηλικία του παιδιού και καλό είναι να αξιολογούνται, η ακριβής διάγνωση και πρόγνωση της βαρύτητα είναι δύσκολο να γίνει πριν την ηλικία των 3-3.5 χρόνων.

Παρόλαυτά, σήμερα, ακόμα και με στοιχεία αυτιστικής διαταραχής σε μικρή ηλικία, καλό είναι να παρεμβαίνουμε καθώς τα αποτελέσματα της πρώιμης παρέμβασης είναι πολύ θετικά και αυτό επιβεβαιώνεται και με βιβλιογραφικά δεδομένα.
Έτσι, καλό είναι όταν οι γονείς ή ο παιδίατρος ανησυχούν, να απευθύνονται σε ειδικό παιδίατρο-αναπτυξιολόγο.

Ο αναπτυξιολογικός έλεγχος περιλαμβάνει:

[unordered_list style=”tick”]

• έλεγχο με σταθμισμένα ψυχομετρικά εργαλεία,
• καταγραφή του ιστορικού του παιδιού και της οικογένειας (για αναπτυξιακές, ψυχιατρικές και οργανικές παθήσεις),
• φυσική εξέταση ( με ιδιαίτερο βάρος στη νευρολογική/δερματολογική εξέταση και στις όποιες δυσμορφίες),
• εργαστηριακό (γενετικό, βιοχημικό και μεταβολικό έλεγχο,
• ηλεκτροεγκεφαλογράφημα ή απεικονιστικό έλεγχο εγκεφάλου [MRI]), όπου κρίνεται απαραίτητο.

[/unordered_list]

Η διερεύνηση εκτείνεται περισσότερο όταν η αυτιστική διαταραχή συνδυάζεται και με νοητική υστέρηση. Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στη διάγνωση των αυτιστικών διαταραχών είναι η μεγάλη ετερογένεια των χαρακτηριστικών από παιδί σε παιδί.

Σε ποιους φορείς χρειάζεται οι γονείς να απευθυνθούν για την εκτίμηση;

Σε όλες τις παραπάνω περιπτώσεις, το παιδί θα πρέπει να παραπέμπεται για αναπτυξιολογικό έλεγχο, για αξιολόγηση της εν γένει λειτουργικότητας του παιδιού, την κατηγοριοποίηση σε μία από τις ομάδες των αυτιστικών διαταραχών και την αιτιολογική διερεύνηση.

Σύμφωνα με τις νεότερες επιστημονικές μελέτες, ποια είναι η κατάλληλη θεραπευτική και εκπαιδευτική προσέγγιση ενός παιδιού με Δ.Α.Δ;

Οι διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές δεν θεραπεύονται, υπάρχουν όμως τρόποι ελάττωσης των προβλημάτων και ενίσχυσης της ανάπτυξης και της μάθησης, ιδιαίτερα αν η θεραπευτική παρέμβαση αρχίσει νωρίς. Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις είναι ποικίλες και εξατομικεύονται σε κάθε περίπτωση, σχεδόν πάντα όμως περιλαμβάνουν λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, μουσικοθεραπεία και ψυχολογική υποστήριξη του παιδιού και της οικογένειας. Είναι σημαντικό να αρχίζουν νωρίς, χωρίς να περιμένουμε την τελική διάγνωση.

Tο παιδί μαθαίνει να συμμετέχει σε οργανωμένες καθημερινές δραστηριότητες, όπου διδάσκεται κινήσεις ή νοηματική γλώσσα ή προγράμματα επικοινωνίας με εικόνες που στόχο έχουν να μεταβάλλουν την δυσπροσάρμοστη συμπεριφορά και να προάγουν την επικοινωνία, την προσαρμογή σε νέες καταστάσεις και την κοινωνικότητα. Επίσης δίνονται κατευθύνσεις για εκπαίδευση σε περιβάλλον όπου αντιστοιχούν λίγοι μαθητές ανά δάσκαλο, ώστε να υπάρχει αρκετός χρόνος για προσωπική ενασχόληση με το παιδί.

Εξάλλου, η συμμετοχή των γονέων στα προγράμματα αντιμετώπισης των παιδιών με αυτιστικές διαταραχές αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο για την ποιότητα ζωής των παιδιών αυτών και των οικογενειών τους.

---

Η Δρ Γκόλτσιου Κωνσταντίνα εργάζεται ως ιδιώτης και είναι επιστημονικά υπεύθυνη των μονάδων Αναπτυξιακής Παιδιατρικής στις παιδιατρικές κλινικές Ιασώ Παίδων, Μητέρα και Μετροπόλιταν.
Επικοινωνία: info@gkoltsiou.gr